Complete or partial loss of the Y chromosome in an unselected cohort of 865 non-vasectomized, azoospermic men

Contexte Des anomalies structurelles ainsi que des variations mineures du chromosome Y peuvent provoquer des troubles de la différenciation sexuelle ou, plus fréquemment, une azoospermie.

Cette étude visait à déterminer la prévalence de la perte de matériel chromosomique Y dans le spectre allant de petites microdélétions dans la région du facteur d’azoospermie (AZF) à la perte complète du chromosome Y chez les hommes azoospermiques.

Résultats Onze des 865 hommes azoospermiques (1,3 %), collectés entre 1997 et 2022, présentaient un caryotype comprenant une lignée cellulaire 45,X. Deux avaient un caryotype pur 45,X et neuf avaient un caryotype mosaïque 45,X/46,XY.

La région AZF, ou une partie de celle-ci, était absente chez huit des neuf hommes présentant un chromosome Y anormal sur le plan structurel.

Sept hommes présentaient un caryotype avec un chromosome Y structurellement anormal sous une forme non mosaïque.

De plus, des microdélétions du chromosome Y ont été trouvées chez 34 hommes présentant un chromosome Y de structure normale.

Aucune malformation congénitale n’a été détectée par échocardiographie et échographie des reins des 11 hommes porteurs d’une lignée cellulaire 45,X mosaïque ou non mosaïque.

Conclusions Chez les hommes qui ont une azoospermie, une perte du chromosome Y, allant de petites microdélétions à une perte complète du chromosome Y, a été observée chez 6,1 % (53/865).

Les microdélétions partielles de la région AZFb peuvent donner un phénotype testiculaire plus doux que les microdélétions complètes de l’AZFb.

Background Structural abnormalities as well as minor variations of the Y chromosome may cause disorders of sex differentiation or, more frequently, azoospermia.

This study aimed to determine the prevalence of loss of Y chromosome material within the spectrum ranging from small microdeletions in the azoospermia factor region (AZF) to complete loss of the Y chromosome in azoospermic men.

Results Eleven of 865 azoospermic men (1.3%) collected from 1997 to 2022 were found to have a karyotype including a 45,X cell line.

Two had a pure 45,X karyotype and nine had a 45,X/46,XY mosaic karyotype.

The AZF region, or part of it, was deleted in eight of the nine men with a structural abnormal Y-chromosome.

Seven men had a karyotype with a structural abnormal Y chromosome in a non-mosaic form.

In addition, Y chromosome microdeletions were found in 34 men with a structural normal Y chromosome.

No congenital malformations were detected by echocardiography and ultrasonography of the kidneys of the 11 men with a 45,X mosaic or non-mosaic cell line.

Conclusions In men with azoospermia, Y chromosome loss ranging from small microdeletions to complete loss of the Y chromosome was found in 6.1% (53/865).

Partial AZFb microdeletions may give a milder testicular phenotype compared to complete AZFb microdeletions.